Ludzka cecha piebaldowa wynikająca z dominującego negatywnego zmutowanego allelu genu receptora błonowego c-kit.

Ludzka cecha piebaldu jest autosomalnym dominującym defektem w rozwoju melanocytów, charakteryzującym się plamami hipopigmentacji skóry i włosów. Chociaż molekularne podstawy skowronków są niejasne, fenotypowo podobne dominujące plamienie myszy jest spowodowane mutacjami w mysim c-kit protoonkogenem. W związku z tym odnotowano jeden przypadek srokawki z mutacją punktową i drugą z delecją c-kit, chociaż nie można wykluczyć polimorfizmu lub zaangażowania ściśle związanego genu. Aby potwierdzić hipotezę, że sundelizm jest wynikiem mutacji w ludzkim genie, eksony c-kit zostały zamplifikowane przez reakcję łańcuchową polimerazy z DNA 10 dotkniętych pacjentów i zbadane pod kątem zmian nukleotydowych za pomocą analizy polimorfizmu jednoniciowej konformacji. U jednego osobnika z wariantem polimorfizmu jednoniciowej konformacji dla pierwszego egzonu kodującego domenę kinazy, sekwencjonowanie DNA wykazało mutację missense (Glu583 —- Lys). Ta mutacja jest identyczna z mutacją myszy W37, która znosi autofosforylację produktu białkowego i powoduje bardziej rozległą depigmentację niż mutacje zerowe . Zgodnie z tym dominującym negatywnym efektem identyczna mutacja w tej ludzkiej rodzinie wiąże się z niezwykle rozległą depigmentacją. Tak więc odkrycie srebrnego osobnika z mutacją, która upośledza aktywność receptora, silnie implikuje gen c-kit w molekularnej patogenezie tego ludzkiego defektu rozwojowego.
[patrz też: apteka poznań dyżur, apteka olkusz dyżur, apteka głogów dyżur ]