Paradoksalna ekspresja dezaminazy adenozyny w limfocytach T wyhodowanych od pacjenta z niedoborem dezaminazy adenozyny i połączona z niedoborem odporności.

Limfocyty T hodowane od pacjenta (TD) z niedoborem deaminazy adenozyny (ADA) eksprymowały aktywność ADA w zakresie prawidłowym, niespójne z jej ciężkim niedoborem odporności, nieprawidłowościami metabolicznymi oraz z brakiem aktywności ADA w jej limfocytach B i innych jądrzastych komórkach hematopoetycznych. ADA z komórek TD TD miała normalny Km, stabilność cieplną i wrażliwość na inhibitory ADA. Badanie fenotypu HLA i polimorficznych loci DNA wykazało, że TD nie jest chimeryczną ani genetyczną mozaiką. Ampli...