Zmienna ekspresja rodzinnej dysbetalipoproteinemii w apolipoproteinie E * 2 (Lys146 -> Gln) Nośniki alleli.

Badania genetyczne i biochemiczne przeprowadzono u 96 krewnych sześciu niezależnie ustalonych probantów z rodzinną dysbetalipoproteinemią (FD) niosącą allel APOE * 2 (Lys146 -> Gln). W porównaniu do nosicieli bez mutacji, 40 heterozygotycznych nosicieli allelu APOE * 2 (Lys146 -> Gln) wykazywało znacząco podwyższony średni poziom cholesterolu i triglicerydów w lipoproteinach o bardzo niskiej gęstości (VLDL) (1,89 +/- 0,37 wobec 0,30 +/- 0,27 i 1,86 +/- 0,37 w porównaniu z 0,68 +/- 0,27 mmol / litr, odpowiednio) i poziomy apolipoproteiny w osoczu (apo) E (28,1 +/- 1,6 w stosunku do 4,6 +/- 1,1 mg / dl), co jest charakterystyczne dla FD. Za pomocą opartej na rodowodzie metody największej wiarygodności obliczyliśmy, że status nośnika stanowi odpowiednio 57% i 71% całkowitej wariancji stosunku (VLDL + IDL) – cholesterol / stężenie triglicerydów w osoczu i poziomy apoE w osoczu. Stwierdzono, że APOE * 2 (Lys146 -> Gln) i nośniki allelu 3-Leiden APOE * różnią się istotnie w: (a) poziomach apoE w osoczu, (b) w ilościach triglicerydów we frakcji VLDL i VLDL + IDL, oraz (c) w ilości cholesterolu we frakcji VLDL i VLDL + IDL w stosunku do ilości triglicerydów w tych frakcjach. W nośnikach allelu APOE * 2 (Lys146 -> Gln) frakcja VLDL i VLDL + IDL jest stosunkowo bogata w trójglicerydy w porównaniu do frakcji w nośnikach APOE * 3-Leiden. Postawiliśmy hipotezę, że te dwie rzadkie mutacje apoE prowadzą do dominująco dziedzicznych form FD wzdłuż różnych podstawowych wad metabolicznych.
[przypisy: apteka skoczów dyżur, dyżury aptek śrem, apteka częstochowa ]